혈우병 증상 및 원인 알아보기

목차

병력 및 혈액 검사는 혈우병 진단의 핵심입니다. 출혈 문제가 있거나 혈우병이 의심되는 경우, 의사는 원인을 식별하는데 도움이 될 수 있으므로 환자의 가족 및 개인병력에 대해 묻습니다.

혈우병에 대해서

1. 혈우병

✅ 요약내용  바로가기

무릎이나 팔꿈치와 같은 관절 내에서도 출혈이 생겨 부어오르거나 만지면 열이 나고, 움직이기가 힘들 수 있습니다. 혈우병 환자는 머리가 부딪친 후 뇌에서 내부 출혈을 경험할 수 있습니다.

뇌출혈의 증상으로는 두통, 구토, 무기력, 행동변화, 어색함, 시력문제, 마비 및 발작이 있습니다. 자발적인 코피가 흔합니다. 이전에 출혈이 끝난 후 출혈이 오래 지속되거나 계속될 수 있습니다.

과도한 내부 출혈의 징후에는 소변이나 변의 혈액 및 크고 깊은 타박상이 포함됩니다.혈우병 증상에는 과도한 출혈과 타박상이 포함됩니다. 증상의 중증도는 혈액 내 응고인자 수준이 얼마나 낮은 지에 달려 있습니다. 출혈은 외부 또는 내부에서 발생할 수 있습니다. 상처, 상처, 물림 또는 치아 부상은 과도한 외부 출혈로 이어질 수 있습니다.

혈우병에는 A형과 B형의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 혈우병 A에는 응고인자 VIII이 부족합니다. 이것은 혈우병 사례의 약 80% 를 차지합니다. 혈우병 A 환자의 약 70 %가 심한 형태입니다.

혈우병은 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 획득됩니다. 신체가 혈액의 응고인자에 대한 항체를 형성하여 응고인자의 작동을 막는 경우에도 장애가 발생할 수 있습니다.여성은 혈우병의 보인자일 수 있지만 장애가 있을 가능성은 낮습니다. 여아가 혈우병을 앓고 있으려면 X염색체 모두에 비정상적인 유전자가 있어야 하는데, 이는 매우 드문 경우입니다.

혈우병은 남성에서 발생하는 경향이 있는데, 그 이유는 유전자가 어머니에서 아들로 전달 될 수 있기 때문입니다. 남성은 일반적으로 두 번째 X염색체가 없기 때문에 결함이 있는 유전자를 보충할 수 없습니다.

대부분의 여성은 XX 성 염색체를 가지고 있으며, 대부분의 남성은 XY 성 염색체를 가지고 있습니다.혈우병은 혈액응고장애입니다. 혈우병에서는 혈액이 응고되지 않습니다.

혈우병은 일반적으로 유전 장애로 태어날 때 질환을 가지게 됩니다. X염색체의 응고인자 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 이것은 부상 후 더 오래 출혈하는 경향이 있으며, 특히 내부 출혈에 더 취약합니다. 이 출혈은 뇌와 같은 중요한 기관에서 발생하면 치명적일 수 있습니다. 현재 미국의 경우 약 20,000 명의 혈우병 환자가 있습니다.

혈우병은 혈액이 제대로 응고되지 않는 드문 상태입니다. 혈우병은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 응고 인자라고 하는 단백질은 혈소판과 함께 작용하여 부상 부위에서 출혈을 막아줍니다.

현 혈우재단 위원장도 “현 시스템 하에서는 혈우병 환자에 대한 의사들의 열정과 애정이 아니면 진료받기 힘들다”고 말할 만큼 혈우병 환자들의 입지는 좁다고 할 수 있습니다.

현재 국내에서 혈우병 환자를 치료하는 지정병원은 10곳이지만 이중 일부는 실제 환자 진료를 하지 않는 곳도 있습니다.혈우병 환자의 진료가 꺼려지는 이유 중 하나로는 의료비 삭감 외에도 워낙 고가약을 쓰다 보니 수익은 적은데 매출만 부풀려져 심평원과 국세청의 표적이 된다는 점 또한 있습니다. 10억 원이 넘는 치료비가 나온 한 케이스의 경우 건강보험심사평가원은 진료비 심사 결과 10억 2000만 원의 청구액 중 2억 6000만 원을 삭감했습니다. 보험적용 기준으로 정해놓은 약품 사용량을 초과했다는 게 그 이유입니다.

그러나, 문제는 병원들이 혈우병 환자 치료를 꺼리고 있다는 것입니다. 다행히도 국내 혈우병 환자들은 정부의 희귀난치성질환으로 분류돼 막대한 치료비의 대부분을 건강보험이나 국가, 지자체가 부담합니다. 물론 선택진료비 등 비급여 항목은 제외됩니다.

이를 통해 향후 유전자가 교정된 본인의 줄기세포를 세포치료제로 본인에게 이식한다면, 평생 혈액 응고 단백질을 투여해야 하는 금전적・육체적 부담을 덜어줄 수 있을 것으로 보입니다. 더불어 전 세계적으로 연간 100억 달러 이상의 규모인 혈우병 치료제 대체효과도 기대할 수 있습니다.

2. 혈우병 증상

✅ 증상 요약해서 보기

 

비록, 아직은 동물 실험에 불과하지만 혈우병 생쥐에게 이식하여 관찰한 결과, 혈액 응고인자가 생성되어 출혈 증상이 현저히 개선됨을 확인하였습니다. 현재 혈우병 환자치료에 쓰이는 약은 혈장분획제제와 유전자 재조합제제로 나뉩니다.

한국혈우재단 관계자는 “최근 몇 년간 억대 고액 치료비가 나온 혈우병 환자들의 대부분은 바로 이같은 항체 형성으로 인해 고가의 혈장분획제제 또는 유전자 재조합제제를 다량 투여해야 하는 경우”라고 설명했습니다.

A형 혈우병 환자에게는 VIII인자의 농축제를, B형 혈우병 환자에게는 IX인자의 농축제를 투여해 주는 것으로 치료가 가능합니다. 문제는 일부 A형 혈우병 환자의 경우 VIII인자를 계속 투여하면 여기에 대한 항체가 생기기 때문에 농축제가 더 이상 효과를 발휘하지 못하는 경우가 있습니다.

혈우병 환자는 혈액응고 인자 부족으로 인해 일어나는 병이므로, 평생 고가의 응고인자 제제를 사용해야 합니다. 하지만, 이 조치 또한 혈우병의 증상을 완화시켜줄 뿐, 혈우병 완치법이라고는 말할 수 없습니다.

이와는 다르게, 혈우병 C형은 4번 염색체에 존재하며 발병 가능성은 성별과는 관계 없습니다. 혈우병 A형과 B형의 유전자는 열성 유전이며, X 염색체에 존재합니다. 따라서 이 유전병은 남성에게서 많이 발병하며, 여성의 경우는 보인자가 되거나 태아 상태에 사망하는 경우가 많습니다.

이 중 대부분의 혈우병 증상은 A형과 B형으로, 혈우병 B형은 크리스마스 병으로 부르기도 합니다.

혈우병 환자는 출혈 경향이 높기 때문에 외상을 입지 않도록 유의해야 하나 적절한 운동을 하는 것이 좋다. 어떤 운동을 할 것인지는 환자의 신체 상태나 관절장애 여부 등을 고려하여 판단해야 한다. 예를 들어 무릎이나 발목에 반복적으로 출혈이 생긴다면 축구는 피하는 것이 좋고 수영이 좋다.

축구 등의 격렬한 신체 접촉이 많은 운동은 피하는 것이 좋다.아스피린과 같이 혈액 응고를 억제하는 약은 피해야 한다. 중증도가 심한 경우 외상이 발생하거나, 의학적인 시술 및 수술 등으로 출혈이 예상될 때에만 응고인자를 주사하는 보충요법 외에 외상에 의한 출혈을 예방하기 위해 규칙적으로 응고인자를 투여하는 유지요법을 시행해야 할 수도 있다.

환자가 본인의 진단명을 정확히 알고, 평소 제 8 응고 인자 또는 제9 응고 인자의 기본 혈중 활성도가 어느 정도로 낮은지 알고 있어야 출혈 시 신속하고 정확한 대처가 가능하다.

신체 내에서 신진대사를 하는데 없어서는 안 되는 물질로 세포 환경을 일정하게 유지시켜 준다. 혈액은 영양소, 호르몬, 산소를 생체의 각 부위에 운반하고 노폐물을 소변 및 호흡, 땀의 형태로 배설하며 식균 작용을 통해 신체를 방어한다.

혈액은 혈관 내에 흐르는 일종의 조직이라고 생각할 수 있다. 인체를 순환하고 있는 혈액의 총량은 체중의 약 1/3에 해당하며, 액체 성분인 혈장과 혈구와 혈소판 등의 고형 성분으로 구성되어 있다. 혈장은 전체 혈액의 55%를 차지하며 단백질 및 무기염류, 당분, 아미노산, 혈액응고 인자 등이 있다. 혈구는 산소를 운반하는 헤모글로빈을 함유하는 적혈구, 식균 작용을 하는 백혈구, 혈액응고 작용에 관여하는 혈소판 등이 있다.​아직 완벽한 치료 및 치유가 가능한 방법이 없는 불치병이지만 유전적인 치유가 가능한 날이 다가올 것으로 예상됩니다.

전염병에 대한 위험이 있었으나 최근에는 소독을 충실히 하기 때문에 문제가 많이 줄어든 상태라고 합니다. 일반적으로 혈우병 남성이 낳은 딸은 정상으로 보일지라도 다음 세대의 1/2에게 혈우병을 유전시킨다고 합니다. 혈우병의 유전적 특징은 성과 관련되어있다고 하는데요.

마지막으로 혈우병C형은 혈액응고 F11인자가 부족하여 발생합니다. 혈우병 B형은 8F 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해서 해당 응고인자의 부족으로 발생합니다.

 

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