다운증후군 원인과 증상은 무엇인가?

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다운증후군 환자는 여러 가지 신체적 질환을 동반하는 경우가 많습니다. 면역력 기능 저하와 심장질환, 백혈별 발생률이 높습니다. 아래는 다운증후군과 동반되는 대표적인 질환을 소개합니다. 다운증후군 환자는 신체 전반에서 다양한 증상들이 나타납니다. 대표적인 증상은 아래를 통해 확인하시실 바랍니다. 전체 다운증후군 환자의 1%를 차지하며 예후가 양호한 편입니다. 21번 염색체의 세포 분열의 이상으로 정상적인 세포와 비상적인 세포의 융합의 의해 발생합니다.

다운증후군에 대해서

1. 다운증후군

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위와 같이 21번 염색체가 한 개 더 많을 때 다운증후군이 발생하며 아래의 이유가 대표적입니다.다운증후군 환자는 점차 유병률이 늘어나는 추세로 500명당 한 명꼴로 추정하고 있습니다.

다운 증후군 환자들 중에 안경을 쓴 경우가 많이 보입니다. 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 유발하기도 합니다. 뿐만 아니라 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며, 심한 원시, 근시, 난시 등이 발생하기도 합니다. 그리고 다운 증후군 증상을 가진 환자의 40% 정도가 사시 증상도 나타납니다. 또한 다운 증후군 증상을 가진 환자의 50% 정도는 10세가 되는 부근에 백내장을 겪는 경우가 많습니다. 다운 증후군 증상을 가진 환자는 백혈병에 쉽게 노출되기도 합니다.

성인보다는 유아기 시절에 급성 골수성 백혈병이 발생하는 경우가 많다고 보고되고 있습니다. 다운 증후군 증상이 있는 환자는 피부가 예민하고 혈액 순환이 좋지 않습니다. 건조한 겨울에 손발이 갈라지고, 동상에 쉽게 걸리기도 합니다. 반대로 여름에는 습기로 인해 습진에 걸리기가 쉽습니다.

다운 증후군 증상 환자들은 소화기관에도 문제가 쉽게 발생합니다. 십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등과 같은 소화기관의 기형 증상도 흔하게 나타납니다. 이 중에서도 십이지장 폐쇄의 발생 빈도가 가장 높습니다. 다운 증후군 증상이 있는 환자는 여러 가지 의학적인 문제점기 발생합니다. 선천적으로 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타나는 경우가 많습니다. 뿐만 아니라 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 같이 발병할 확률도 높습니다.

다운 증후군 증상은 다음과 같습니다. 혀가 크다. 일반적으로 입을 벌리고 있음.귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있다. 귀의 구조가 약간 변형다운 증후군 환자는 눈에 띄는 특징적인 외모가 나타나며 대부분 정신 지체 증상을 가지고 있습니다.

다운 증후군 환자의 경우 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되어 발생하기도 합니다. 다운 증후군 증상 환자의 특징으로는 외모와 정신 지체가 두드러지게 나타나는 경향이 있습니다. 불안, 우울, 강박증을 동반할 수 있고, 지능이 저하되어 발달장애가 나타납니다. 중이의 기형 상태로 중이염이 발생이 쉽고, 청력 기능이 저하되며 이로 인해 언어장애를 불러올 수 있습니다.

다운증후군 관한 내용

2. 다운증후군 증상

다운증후군 환자의 40%는 사시가 있고, 50%는 유아기 때 백내장이 나타날 수 있습니다. 갑상선 항진증, 갑상선 기능 저하증을 동반하기 쉽고 당조절 기능 장애로 비만이 많습니다. 소아기 때 급성 골수성 백혈병 발병률이 매우 높습니다. 세균 및 바이러스에 저항력이 떨어져 다양한 감염증 발병률이 높습니다. 특히, 폐렴, 중이염, 결막염 등의 염증이 대표적입니다. 치료 방법이 있으면 좋겠지만, 근본적인 치료 방법이 없는 질환입니다. 하지만, 개별적으로 나타날 수 있는 증상은 다양하며 이에 대한 예방 그리고 치료는 중요합니다. 이를 위해서는 정말 다양한 전문의의 협력 및 지원이 필요하다고 알려져 있습니다. 생각보다 고려해야 할 의학 분야가 다르기 때문이지요. 그렇기에, 이는 되도록 전문적인 병원을 찾으시고 해답을 알아나가시는 것이 좋습니다.

다운증후군은 완치할 수 있는 특별한 치료법은 없습니다. 따라서 다운증후군으로 인해 수반되는 여러 증상들에 대한 세심한 관리와 치료가 평생 동반되어야 합니다. 하지만 관리만 잘한다면 평균수명이 50세 이상도 기대할 수 있습니다.

다운 증후군 환자는 중이염이나 귀 형상의 기형으로 인해 난청을 겪기도 합니다. 청력에 문제가 발생하니 연결되어 언어 발달에도 영향을 미치는 경우가 많습니다. 다운 증후군 환자는 정상적인 아이보다 치아가 늦게 나옵니다. 성장을 하더라도 정상인보다 치아 개수가 적기도 합니다. 다운 증후군 환자는 외형적으로 턱이 작아서 영구치의 자리가 상당히 비좁습니다. 그래서 염증도 자주 발생하고 치아가 잘 빠지기도 합니다. 다운 증후군 증상을 갖고 있는 환자에게 갑상선 호르몬 문제로 갑상선 기능 저하증 혹은 갑상선 기능 항진증이 발생할 수 있습니다. 갑상선 기능 문제는 당분을 조절하는 인슐린의 영향이 큰데 다운 증후군 환자는 당분을 조절하는 기능이 약해서 비만이 되기 쉽고 당뇨병 발생 빈도가 높기 때문에 갑상선 문제도 잘 발생하는 경향을 보입니다.

다운 증후군 환자는 세균이나 바이러스 감염증에 대한 면역력이 정상인에 비해 월등히 낮습니다. 그래서 다양한 종류의 감염증의 빈도와 그 정도가 심한 경우가 많습니다. 축하 기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등을 달고 사는 경우가 많습니다. 대부분의 다운 증후군 증상을 가진 환자는 행동 장애와 더불어 지능 장애가 발생합니다. 최근에는 다운 증후군 환자들을 위한 조기교육이 확대되고 있어 다운 증후군 환자들의 지능지수가 중등도와 경도의 수준으로 다소 높아졌습니다.

다운 증후군 증상을 가진 환자는 경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못하기 때문에 첫 번째와 두 번째 경추 탈구가 발생합니다. 이 경우 경수가 압박을 받게 되고 심해지면 사지 마비, 호흡 마비까지 발생할 수 있습니다. 다운 증후군 세포가 정상세포와 섞여 있는 모습을 보고 모자이크형이라고 말합니다.

치료 방법이 있으면 좋겠지만, 근본적인 치료 방법이 없는 질환입니다. 하지만, 개별적으로 나타날 수 있는 증상은 다양하며 이에 대한 예방 그리고 치료는 중요합니다. 이를 위해서는 정말 다양한 전문의의 협력 및 지원이 필요하다고 알려져 있습니다. 생각보다 고려해야 할 의학 분야가 다르기 때문이지요. 그렇기에, 이는 되도록 전문적인 병원을 찾으시고 해답을 알아나가시는 것이 좋습니다.

 

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